home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0367 / 03674.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.8 KB  |  175 lines
  1. $Unique_ID{BRK03674}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dubowitz Syndrome}
  4. $Subject{Dubowitz Syndrome Intrauterine Dwarfism Bloom Syndrome}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  9. Inc.
  10.  
  11. 198:
  12. Dubowitz Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Dubowitz Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Intrauterine Dwarfism
  22.  
  23. Information on the following disease can be found in the Related
  24. Disorders section of this report.
  25.  
  26.      Bloom Syndrome
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37.  
  38. Dubowitz Syndrome is a possible autosomal recessive hereditary disease
  39. characterized by short stature and a peculiar facial structure.  Onset of
  40. this very rare developmental disorder is before or immediately after birth.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Children with Dubowitz Syndrome show a low birth weight; usually about 5 lb.
  45. at full term.  Other symptoms may include:
  46.  
  47.       1.  Short stature,
  48.       2.  Facial irregularities such as a relatively high nasal bridge,
  49.       3.  Low ridges over the eyes (hypoplasia of supraorbital ridges),
  50.       4.  Abnormalities of the jaw area (zygoma, malar eminence, mandible),
  51.       5.  Eyes set wide apart (ocular hypertelorism),
  52.       6.  Narrow drooping eyelids (ptosis and blepharophimosis),
  53.       7.  Prominent ears,
  54.       8.  Occasionally a cleft palate,
  55.       9.  High-pitched voice,
  56.      10.  Delay in eruption of the teeth,
  57.      11.  Dental decay,
  58.      12.  Thickening of the skin,
  59.      13.  Eczema of face, ears, knees and elbows,
  60.      14.  Sparseness of hair.
  61.  
  62. Some children with Dubowitz Syndrome may be mildly mentally retarded, but
  63. most have normal intelligence with some memory deficits and/or learning
  64. disabilities, and they are hyperactive.  Their speech usually sounds
  65. abnormal.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Dubowitz Syndrome is possibly an autosomal recessive hereditary disorder.
  70. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  71. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  72. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  73. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  74. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  75. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  76. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  77. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  78. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  79. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  80. parent and will be genetically normal.)
  81.  
  82. The genetic defect causes intrauterine (before birth) or postnatal (after
  83. birth) growth retardation.  In some cases, a recessive mode of inheritance
  84. cannot be identified and it is presumed to be a spontaneous mutation.
  85.  
  86. Affected Population
  87.  
  88. Both sexes are equally affected by Dubowitz Syndrome.  It is a very rare
  89. developmental disorder.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Bloom syndrome is a hereditary form of dwarfism accompanied by abnormalities
  94. of the facial skin.  Unusual sensitivity to sunlight and poor resistance to
  95. infections are symptoms of this disorder.  Later in life, cancers may
  96. develop.  Males of Eastern European Jewish descent are predominantly
  97. affected.
  98.  
  99. Therapies:  Standard
  100.  
  101. Treatment of Dubowitz Syndrome is symptomatic and supportive.
  102.  
  103. Therapies:  Investigational
  104.  
  105. This disease entry is based upon medical information available through
  106. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  107. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  108. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  109. current information about this disorder.
  110.  
  111. Resources
  112.  
  113. For more information on Dubowitz Syndrome, please contact:
  114.  
  115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  116.      P.O. Box 8923
  117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  118.      (203) 746-6518
  119.  
  120.      Dubowitz Syndrome Support Group Network
  121.      R.R. 1, Box 114
  122.      Downs, IL  61736
  123.      (309) 724-8407
  124.  
  125.      Parents Support for Dubowitz Syndrome
  126.      Rt. #5, Box 87
  127.      Vincennes, IN  47591
  128.      (812) 882-4210
  129.  
  130.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  131.      9000 Rockville Pike
  132.      Bethesda, MD  20892
  133.      (301) 496-5133
  134.  
  135.      The Magic Foundation
  136.      1327 N. Harlem Ave.
  137.      Oak Park, IL  60302
  138.      (708) 383-0808
  139.  
  140.      Human Growth Foundation (HGF)
  141.      7777 Leesburg Pike
  142.      P.O. Box 3090
  143.      Falls Church, VA  22043
  144.      (703) 883-1773
  145.      (800) 451-6434
  146.  
  147.      Short Stature Foundation
  148.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  149.      Irvine, CA  92714-5828
  150.      (714) 474-4554
  151.      800-24 DWARF
  152.  
  153. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  154. contact:
  155.  
  156.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  157.      1275 Mamaroneck Avenue
  158.      White Plains, NY  10605
  159.      (914) 428-7100
  160.  
  161.      Alliance of Genetic Support Groups
  162.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  163.      Chevy Chase, MD  20815
  164.      (800) 336-GENE
  165.      (301) 652-5553
  166.  
  167. References
  168.  
  169. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  170. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 92-3.
  171.  
  172. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  173. University Press, 1986.  P. 908.
  174.  
  175.